Trisomia 9 a mosaico: “Io sono”

INDICE

• Nascita del progetto fotografico di “Io sono”
• Come sostenere il progetto “Io sono”
• Numero casi e forme assistenziali per i malati di Trisomia 9 a mosaico
• Il rapporto con l’altro nella Trisomia 9 a mosaico
• L’unicità del dolore nelle malattie rare come la Trisomia 9 a mosaico

 
 
L’intervista con Martina Biagi (foto in preview), regista del documentario “Io sono”, è iniziata con un “Se vuoi puoi” e mentre mi raccontava della sua esperienza ho riconosciuto in lei quel coraggio e quella determinazione propri di un sognatore con i piedi ben saldi sul suo cammino. “Io sono” è un documentario che parla di una malattia rara, la Trisomia 9 a mosaico.

Se vuoi essere più forte delle sfide che la vita ti pone, puoi superare tutto. Se vuoi scegliere di affrontare un problema col sorriso, puoi cambiare la vita tua e di chi ti sta intorno. Se vuoi realizzare un sogno, puoi farlo al di la di tutto e tutti.

Questa di seguito è la Locandina del documentario “Io sono” di Martina Biagi con foto illustrata di Irene Bavecchi

“Io sono” è il prodotto finale di un percorso partito cinque anni fa quasi per caso. Un documentario che parla di una malattia genetica rara, la Trisomia 9 a mosaico, di cui è affetta tua cugina Sonia che oggi ha 11 anni. Com’è iniziato tutto?

Tutto comincia quando la genetista di mia cugina Sonia consiglia a mia zia Lucia e di conseguenza a tutta la famiglia di fare l’esame del cariotipo per la ricerca di eventuali malattie genetiche attraverso l’osservazione del numero e della struttura dei cromosomi. Da lì la chiamata di mio padre che mi avvisa che mi sarei dovuta sottoporre a questo test. Sapevo della malattia di Sonia, l’avevo vista la prima volta attraverso la finestra della terapia intensiva neonatale, ed è come se quel vetro non si fosse mai infranto .Quando sono piccoli questi bimbi sono molto delicati, hanno problemi di vario genere tra cui quelli respiratori e vengono percepiti sia dai genitori che dai parenti come dei bambini di vetro. Dalla chiamata di mio padre ho iniziato a farmi molte domande e non trovando risposte valide ho chiesto a mia zia Lucia di raccontarmi del suo quotidiano. Lei non ha mai fatto segreto della situazione ma ne parlava quasi come fosse un dato di fatto anche con la paura di non annoiare un possibile interlocutore. Mangiata dalla quotidianità non scendeva molto nello specifico su come fossero andate le cose sin dall’inizio. Queste persone spesso sono poco abituate a raccontare e molto più inclini alla sopravvivenza anche perché ogni giorno è complicato e caratterizzato da una continua corsa. Accolse con gioia la mia curiosità aprendosi a me in un modo quasi inaspettato, parlandomi di come si era attivata per cercare tramite internet altre mamme che avessero figli affetti da questa malattia e di quando creò una pagina Facebook dedicata alla Trisomia 9 a mosaico in Italia. Internet in quegli anni esisteva ma non era cosi alla portata di tutti come oggi ma è stato un importante mezzo tramite cui iniziare a cercare famiglie anche all’estero pur non sapendo alcuna lingua. Da quando è iniziato questo dialogo mi sono accorta che lei aveva grandissima voglia di condividere. Ci siamo viste entrambe sotto una luce diversa. Ad un certo punto invece che darsi per scontato, cosa che può succedere quando si è parenti, ci siamo avvicinate molto.

Lucia e Sonia. Photocredit Emiliano Cribari (foto all’interno del libro e della mostra “Io sono”).

Successivamente con Emiliano Cribari, fotografo e compagno in questa e altre avventure, abbiamo deciso di passare una giornata insieme alla loro famiglia per raccontare il loro quotidiano. Quando nacque Sonia non si trovavano online foto di bambini con questa malattia e quelle che esistevano erano foto di autopsie. Nacque così questo progetto fotografico con la voglia di dare un volto in cui riconoscersi a chi era affetto da Trisomia 9 a mosaico. Mia zia diceva che spesso provava quasi invidia verso le famiglie di bambini che hanno la sindrome di down perché loro sanno in cosa riconoscersi, hanno delle associazioni di riferimento, hanno tutta una serie di facilitazioni rispetto all’interpretazione di una serie di forme assistenziali mentre per i malati rari tutto questo è più complesso. Esistono delle attività di psicomotricità che aiutano questi bambini ad associare il pensare di prendere un oggetto al farlo veramente che spesso rischia di rimanere solo nella fase del pensiero, e sono proprio queste attività che permettono loro di conoscere il proprio spazio vitale e gestire il loro approccio con esso. Non essendoci dei percorsi definiti chiaramente spesso dipende direttamente dai medici curanti la gestione di tutto, anche in base ai limiti del bambino rispetto al progresso a cui arrivare. Quando parlai all’inizio con mia zia, Sonia non faceva più queste attività di psicomotricità a livello pubblico perché il dottore dell’epoca gli disse che più di li non sarebbe arrivata. Questa cosa si rivelò poi non vera. Trattandosi di malattie rare e quindi poco conosciute, bisognerebbe essere anche più aperti alla sperimentazione senza dare niente per scontato.

Passato qualche mese dall’incontro a casa di mia zia e Sonia con me ed Emiliano, abbiamo organizzato una prima mostra fotografica in uno spazio a Ponte a Greve. Abbiamo allestito uno spazio in cui le persone potessero camminare attraverso un dialogo fra foto e racconto (non necessariamente didascalico) come se si trovassero protagonisti di un cortometraggio. A questa mostra partecipò una famiglia del Piemonte che mia zia aveva già sentito tempo addietro ma con cui non si erano mai visti prima. Nessuno aveva mai preso l’iniziativa.

Il fotografo Emiliano Cribari durante l’allestimento della mostra “Io sono”

La loro bambina si chiamava Margherita (anche lei era affetta da Trisomia 9 a mosaico) e i genitori si dimostrarono molto disponibili ad offrirsi per raccontare anche la loro storia. Vedere queste due bambine accanto, Sonia e Margherita, che effettivamente si somigliavano un po’ sia negli atteggiamenti che nei tratti fisici e osservare i loro genitori riconoscersi in qualcosa di familiare è stata una delle esperienze più belle della mia vita. Proprio in quel momento capisci che stai facendo qualcosa che ha un senso. Poi la mostra ha girato quasi tutta Italia toccando Piemonte, Friuli Venezia Giulia, Sicilia, Veneto, Toscana e nel Novembre 2017 pubblichiamo il libro “Io sono” dove sono raccolte le otto storie di Trisomia 9 a mosaico con relative testimonianze. Composto da 180 pagine è acquistabile anche direttamente dal sito www.iosonoproject.com e il ricavato sarà a sostegno del progetto “Io sono”, volto a favorire la divulgazione della malattia rara Trisomia 9 a mosaico.

Copertina del libro “Io sono”

Come cambia il modo di dialogare di un malato di Trisomia 9 a mosaico e quali sono i mezzi della medicina attuale per comunicare con loro?

Piano piano la nostra “avventura” è diventata un progetto sull’ascolto, sul modo di ascoltare le persone e su come dialogare con esse dovuto anche al fatto che questi bambini non hanno parole per farsi comprendere quindi per interagire con loro bisognava arrivare a un livello diverso di comunicazione. Per esempio, una strada da sperimentare potrebbe essere la medicina narrativa. La narrazione è lo strumento fondamentale per acquisire, comprendere e integrare i diversi punti di vista di quanti intervengono nella malattia e nel processo di cura. Il fine di essa è la costruzione condivisa di un percorso di cura personalizzato (la storia di cura). Qualcosa si sta smuovendo perché è oggettivo che la scienza non possa stare al passo della genetica ma abbia bisogno di sperimentare rispetto a quello che succede giorno giorno (ne è un esempio quello che stiamo vivendo). Proprio le famiglie in caso di malattie rare possono raccontare molto di più rispetto a ciò che si trova in letteratura medica. Questo è uno dei motivi per cui abbiamo iniziato questo progetto. Anche a livello personale Il conoscere questi ragazzi mi ha fatto cambiare il modo di vedere le persone e il modo di interagirci. Io sono una persona molto curiosa e quando non capisco una cosa chiedo spiegazioni e mi documento, come ho fatto in famiglia. Le somiglianze mi hanno sempre affascinato quindi più affondavo in questa cosa più volevo capire.

Con che percentuale si trova la Trisomia 9 a mosaico all’interno della popolazione?

Quando nacque Sonia, mia zia Lucia aveva trovato altri 5 casi in Italia ma andando avanti e continuandone a parlare il numero è aumentato, Le problematiche che crea la Trisomia 9 a mosaico sono varie e possono interessare le vie respiratorie come prolasso delle giunture, palato ogivale, oppure problematiche che spesso vengono interpretate erroneamente con altre malattie . Ho conosciuto ragazzi ai quali era stato diagnosticato l’autismo quando in realtà non lo era. Per essere sicuri che si tratti di Trisomia l’unico modo certo per scoprirlo è fare l’esame genetico del cariotipo poiché le forme in cui si può manifestare sono molteplici, dalle più lievi alle più gravi. Non esiste solo la Trisomia 9 a mosaico ma tanti altri tipi (come la trisomia 18, la 22 , la 13) e più il numero affiancato è basso meno casi si riscontreranno nella popolazione. Più il cromosoma va giù e meno sono a livello numerico. In Italia se tu dovessi fare una stima ne ho trovate una ventina in totale, ma è sicuramente un numero approssimativo.

Come sono aiutate le famiglie dei malati di Trisomia 9 dallo Stato italiano? Esiste un’associazione che ne tutela i diritti?

Non esiste un ‘associazione per la Trisomia 9 a mosaico ma so che Telethon ha creato delle donazioni per le malattie rare in generale ma non so quali di preciso copra. Questo documentario ha aperto altri scenari . Dopo due anni di racconto e la perdita di mia zia Lucia, ho capito che anche se partiva da un discorso personale, la cosa importante sarebbe stata ampliare la tematiche. Queste malattie sono rarissime ma hanno tanti temi in comune con altre problematiche e sopratutto col modo di viverle da vicino. Molti genitori hanno paura di far camminare i loro figli e spesso il loro istinto di protezione li porta a mettere questi bambini sotto una campana di vetro. Questi ragazzi affrontano giornalmente terapie che prevedono la logopedia, la fisioterapia, la neuro psicomotricità , e altre questioni relative al percorso scolastico che non sono percorsi unici per la trisomia 9 ma che accomunano tantissime altre malattie. Per portare l’esempio di Sonia. Lei ha 11 anni e frequenta le scuole medie in una classe con altri bambini. Ha un insegnante di sostegno che la segue e due educatori di supporto. Passa del tempo in classe con gli altri bambini e parte della giornata in un’altra aula con strumentazioni apposite per la fisioterapia e la logopedia. Spesso ci lamentiamo tanto di come in Italia manchi tutto ma abbiamo un sistema scolastico che per molte cose è migliore di altri Stati.

Hanno preparato in qualche modo i bambini che sarebbero stati in classe con Sonia?

Chi ha la fortuna di essere in classe con bambini come Sonia, e se ha delle maestre preparate, ne esce arricchito sicuramente. Già l’asilo questi bambini a turno una volta al giorno aiutavano Sonia nell’affrontare le problematiche giornaliere: l ‘aiutavano a mangiare, le facevano il frullato, erano responsabili di aiutarla a lavarsi le mani. Poi successe la cosa buffa che a un certo punto tutti volevano la sedia a rotelle. Le maestre l’hanno fatta provare ai bambini per far capire loro quali potevano essere le difficoltà fisiche di chi la usa regolarmente per poter aiutare al meglio Sonia, facendo capire ai bambini il concetto di barriera nel modo più semplice ed efficace. Si creava cosi un sentimento comune di solidarietà che non veniva preso come un obbligo ma come un piacere. Più vai avanti più è chiaro che il divario fra i bambini con queste malattie e chi non le ha aumenta però l’andare a scuola è importante. Molti bambini che ho conosciuto in America, grazie a questo cortometraggio, fanno homeschool o vanno in classi per bambini speciali (come li chiamano loro) perché il sistema non prevede l’insegnante di sostegno personale. Questo nelle scuole pubbliche; per quelle private che possono contenere costi più alti probabilmente siamo davanti a realtà più organizzate. Mi sono recata in America nel luglio 2019 per incontrare la professoressa Deborah Brums, la quale sta portando avanti degli studi sulle trisomie, incontro che racconto nel documentario “Io sono”.

Questo viaggio mi ha messo davanti a problematiche che riguardano l’istruzione ma anche il tipo di sistema sanitario che cambia da stato a stato che costringe molte famiglie americane a doversi spostare per cercare un posto dove i propri figli possano essere seguiti in maniera più adeguata.

In America esiste il SOFT (Organizzazione di supporto per la trisomia) che è un’associazione molto grande che organizza un evento (a cui sono stata a Luglio) che è restrittivo definire conferenza. Sono tre giorni di incontri con medici, pazienti e famiglie rivolti alla condivisione di esperienze e attività anche quelle più semplici come prendere il gelato o mascherarsi . Sostanzialmente queste persone si sentono sole quindi l’opportunità di avere la compagnia di altre famiglie che vivono la loro stessa esperienza è fondamentale perché da modo di confrontarsi e e confortarsi.

Evento organizzato a Luglio della SOFT in America.

Cosa è previsto nel futuro di “Io sono”?

Al momento stiamo presentando il documentario a più festival possibili per poter creare l’opportunità di distribuirlo e far conoscere a più persone possibili ciò che sta dietro questa malattia rara. Quello che ho capito da questo progetto è che “se vuoi puoi”. Siamo esseri con delle capacità impressionanti che spesso non sfruttiamo. Se hai voglia di mettere in campo qualcosa fallo, provaci, poi non è detto che tu arrivi a fare esattamente quello che ti immaginavi ma comunque sempre molto vicino. Il libro fatto dalla mostra fotografica è stato autopubblicato e ne sono state vendute molte copie. Siamo riusciti ad organizzare le presentazioni in libreria più o meno in tutta Italia coprendo almeno i luoghi dove abitavano le famiglie di riferimento. Mi ricordo un incontro meraviglioso a Palermo con la libreria piena, un altro a Treviso, altre in posti piccolini ma calorosissimi. Persone incontrate in questo percorso che si sono interessate e sono state curiose di fare domande e riflessioni a riguardo.

Photo credit Emiliano Cribari.

Com’è vissuto il dolore da chi è affetto da una malattia rara o dai suoi familiari?

A volte il dolore invece che unire separa perché c’è un unicità nel dolore dei malati rari. Come per dire “Tu non puoi sapere quello che provo io” perché quello che provi tu è diverso e non lo puoi capire fino in fondo. Questa cosa purtroppo è vera. Ho cercato di affrontare l’argomento anche con le famiglie che ho incontrato in America portandoli a riflettere che, anche all’interno delle trisomie, benché vengano colpiti cromosomi diversi, in qualche modo doveva e poteva esserci qualcosa in comune su cui poter incontrarci. Li spronavo a raccontarmi la loro esperienza perché in qualche maniera era molto simile alla nostra. Già dalla terapia intensiva neonatale o dai medici che a molti hanno detto che i loro bambini non sarebbero sopravvissuti . Le dinamiche sono le stesse semplicemente la malattia si chiama con un altro nome e ha delle particolarità a livello clinico differenziate. Non sono interessata tanto al punto di vista medico quanto a quello assistenziale, al livello dell’ascolto in senso più ampio all’inserimento nel mondo Principalmente ho parlato con neuropsichiatri infantili che assistono e coordinano tutto il lavoro che viene fatto anche dagli altri terapisti e valutano sulla base dei passi avanti piuttosto che regressioni o stabilizzazioni. Rispetto a 30 anni fa in cui questi bambini morivano perché nelle terapie intensive neonatali non avevano ancora i macchinari per tenerli in vita, adesso vivono ma i dottori si trovano in una bolla in cui non essendoci ancora molte informazioni tutto è una scoperta continua che produrrà una letteratura nuova col tempo andando a migliorare le cure che già ci sono. La vita media di questi bambini è molto poco definibile perché sono tante malattie tanto diverse fra di loro. Ti posso dire che in Italia conosco una ragazza siciliana di 25 anni ma ciò non esclude che ci siano persone più adulte. A un ragazzo americano con questa malattia era stata prevista la morte in culla e ora ha 35 anni e lavora come cameriere in un hotel . Non abbiamo abbastanza informazioni a riguardo per dare per certo determinati dati che arrivano dall’esperienza. Siamo poco abituai a interagirci e non sappiamo come fare. Quando è venuta a mancare mia zia ho passato un po di giorni con Sonia col pensiero di non potercela fare ma mi sono accorta di quanto alla fine fosse facile rapportarsi con loro al di la degli ostacoli quotidiani che possono incontrare. “ Io sono “ sta crescendo anche al di fuori di me e solo il fatto che le famiglie lo prendano come punto di riferimento per domande e anche solo riflessioni è una cosa bella.

“Io sono” è un progetto ambizioso e molto delicato vissuto come un viaggio alla ricerca di qualcosa e non come un qualcosa di pianificato a tavolino. E da qui probabilmente viene la freschezza e la semplicità che emoziona chi legge le testimonianze e osserva le foto. Qual’è il tuo approccio alla vita rispetto i tuoi progetti?

Credo che prima di dire no dovremmo darci la possibilità di provare spesso senza sapere neanche di preciso dove si stia andando. Spesso perdiamo tempo a pianificare e a prevedere ogni piccolo imprevisto sulla nostra via ma è anche bello seguire un desiderio, un sogno, e magari scoprirlo via via mentre ti fa cambiare idea rispetto a quello che era originariamente e ti viene data l’opportunità di crescere con l’idea stessa. Ti influenza un po come persona. Spesso ci vuole coraggio. Sarà anche la scelta di vita che ho fatto. Lavoro nel campo del cinema, ho scelto di assecondare le mie passioni, cosa che la media delle persone non fa con facilità perché a volte le interpretano come un hobby non pensando di poterne fare un mestiere. Bisogna veramente prendere la palla al balzo e buttarsi. Mi ricordo bene il giorno in cui dissi “Babbo io non vado più all’università perché ho capito che non è quella la mia strada” ci fu una piccata discussione telefonica però poi l’ultima frase che mi disse fu “Sono contento per te perché tu hai il coraggio di seguire i tuoi sogni”. Ad oggi non so se sia più coraggio o incoscienza ma sono felice della scelta che ho fatto.

PER APPROFONDIMENTI

www.facebook.com/iosonotrisomia9amosaico

www.facebook.com/trisomia9amosaico

www.iosonoproject.com/progetto

www.medicinanarrativa.it/it/simen/

A presto, Sara